家族性脑海绵状血管畸形构成具有可变外显率的常染色体显性遗传病。这种情况发生在世界各地，但在美国西南部尤为普遍。反复出血导致受影响的个人和家庭显著的发病率和死亡率。出现出血癫痫发作，头痛和局灶性神经功能缺损的患者，一些患者最终死于相关并发症。这些患者的成像评估通常集中在血管畸形的存在位置和大小上。脑海绵状血管瘤内血分解产物最好用易感性敏感磁共振成像进行评估，尤其是和梯度回波回波序列。然而和加权序列有时会披露其他发现。我们已经注意到这些患者中出现意外数量的白质高信号。虽然这种白质高信号在磁共振成像中通常被认为是非特异性的，但是白质高信号与多种疾病与小血管疾病的关联提出了它们在家族性中的重要性的问题。我们检验了家族性脑海绵状血管瘤患者存在病变增加的假设。我们比较了患者的与健康对照组和散发性海绵状血管瘤患者的患病率，并评估了与小血管疾病相关的混杂因素是否可以解释这种相关性。

　　我们的研究显示，与健康对照组和散发性海绵状血管瘤患者相比，患者的白质高信号显着增加，据我们所知此前尚未报道。自磁共振成像开始以来，加权磁共振图像上的亮点一直是脑成像的不确定因素。这种挑战反映在已经使用的各种术语中，例如白质高信号脑白质疏松症，慢性微血管变化，慢性微血管病变，老化的白质变化和不明的明亮物体。已知这些损伤与患者年龄相关，并且还可以由脱髓鞘，水肿和神经胶质增生引起，包括微血管变化的原因，例如高血压，红斑狼疮，偏头痛，癫痫发作或其他血管病。高信号有时可伴随血管周围空间。尽管本研究中的一些白质高信号可能与血管周围空间相关，但通常在系统上使用可以区分典型的径向血管周围空间。

　　由于不同报告中使用的技术因素不同，包括使用的场强和磁共振成像序列，以及不同的受试者年龄，对这一发现的文献的解释具有挑战性，这些因素并不总是在文献中指出。白质高信号的频率在文献中有很大差异，但一些作者报告说我们能够使用一组健康志愿者，他们在与我们的家族性脑研究组相同的磁共振成像系统上进行扫描，避免了历史对照的一些技术限制。尽管混合了研究，但散发性海绵状血管瘤患者临床研究中额外对照组的结果与健康对照组非常相似。因此，两组看起来与健康受试者的文献报告非常相似，但我们的研究赋予了明确定义和可比较的技术因素的额外优势。

　　在磁共振成像中可见的高信号可能存在多种病理相关性。然而我们检查了家族性脑海绵状血管瘤组内与异常相关的微血管变化的可能原因，并且没有发现与异常状态显着相关。癫痫发作病症报道与白质高信号，数量增加相关联的和癫痫发作的的常见并发症。然而对于有和没有癫痫发作史的患者，家族性脑海绵状血管瘤组内白质高信号的患病率几乎相同。在具有异常患者中高血压和高脂血症均以较高频率存在，但在单变量或多变量分析中未发现高血压和高脂血症是异常白质高信号状态的显着预测因子。这两个变量都来自患者自我报告的医生诊断或服用这些病症的药物的患者。我们没有关于诊断时间或治疗细节的详细信息，这可能限制了我们检测与这些临床重要变量的显着关联的能力。

　　尽管我们无法找到对具有典型微血管改变临床因素的异常白质高信号患病率增加的解释，但众所周知，家族性脑海绵状血管瘤患者存在潜在的内皮功能障碍。海绵状血管瘤消息表明异常超微结构特征和这种不正常的生理已知导致受损的血脑屏障。体内人体渗透性研究表明中的转移率增加。对老年人的白质高信号神经病理学信息的评论显示结构异常和血脑屏障的妥协。在血管性认知障碍受试者的渗透性研究中，脑白质中的非特异性也显示出流入常数增加。引起的家族性脑海绵状血管瘤突变内皮异常可能是患者见于一个因素。

　　家族性脑海绵状血管瘤中患病率的增加是适度的，并且与海绵状血管瘤病变的数量没有明显的相关性，特别是考虑到年龄后。此外我们没有发现通过改良量表评分测量的与残疾的相关性。我们对异常的定义是本研究的实用和保守措施。虽然我们没有在形成之前观察到白质高信号，但不能排除因果关系，需要进一步的纵向研究。当与微血管疾病的其他更常见的风险因素相结合时，家族性脑海绵状血管瘤中的内皮异常可能导致更高的风险。临床上当在患者中观察到意外数量的时，应考虑高血压常见原因。如果找不到这样的因素，我们的研究结果与历史研究相结合，使我们假设家族性脑海绵状血管瘤群体中潜在的内皮异常可导致通透性增加，导致出血增加，脑海绵状血管畸形的新病变形成以及白质高信号形成增加。这两个单独的发现可能是共同的基础过程的不同表现形式。未来的神经病理学研究和体内渗透性研究将进一步深入了解这些发现的机制。