颅内海绵状血管瘤(CH)可发生在中枢神经系统的任何部位，如大脑皮层、基底神经节和脑干、中颅窝、视网膜和颅骨。可引起占位效应，压迫神经、肌腱等组织器官，引起疼痛、畸形等症状。约19%为多发性病变，多发性CH患者常伴有其他器官血管瘤病变。

　　1.颅内海绵状血管瘤流行病学和自然疾病史。

　　颅内CH流行病学。

　　颅内CH是一种常见的脑血管疾病，多见于30岁以下男性和30-60岁女性。女性患病率明显高于男性，男女比例为1∶5。人群患病率为0.16%~0.50%。颅内脑出血最常见的临床表现包括癫痫(50%)、颅内出血(25%)和无近期出血放射学证据的局灶性神经功能缺损(25%)，20%~50%的无症状患者是由于头颅磁共振检查意外发现的。

　　颅内CH可以是散发性的，也可以以家族聚集的形式发生，也可以继发于病毒感染、外伤、手术、出血后或放疗后的血管反应；其中20%左右为多发性颅内CH，多例阳性家族史呈常染色体显性遗传。家族性颅内CH的诊断依赖于CCM1(KRIT1)、CCM2(MGC4607)和CCM3(PDCD10)基因的检测。目前颅内CH已有各种种族或民族的报道。

　　颅内CH并发颅内出血。

　　根据相关文献报道，随着时间的推移，颅内出血复发的年风险明显降低，对颅内ch治疗方法的选择具有临床意义。偶发颅内血肿患者首次颅内出血的风险非常低(0.08%)。有研究证实，颅内ch伴出血的初始临床表现及其在脑干中的位置是预测未来颅内CH伴颅内出血的相关因素，其中位于脑干的颅内CH患者未经治疗时颅内出血率较高，在2%~60%之间。女性、颅内CH直径大、多态性是颅内出血的危险因素，但需要进一步证实。

　　颅内CH相关癫痫。

　　颅内CH相关癫痫多认为是反复微出血所致，常伴有胶质增生、炎症和出血部位周围特征性含铁血黄素环。Josephson等人对139名成人颅内CH患者进行了一项前瞻性研究，发现38名颅内出血/局灶性神经功能缺损患者首次发作的5年风险为6%；57例偶发性颅内出血/局灶性神经功能缺损患者首次发作的5年风险为4%。在无颅内出血/局灶性神经功能缺损而出现或发展为癫痫的患者中，5年后2年内不规则发作的比例为47%，因此认为成人颅内CH患者首次发作后复发癫痫的风险较高。

　　2.颅内海绵状血管瘤遗传学和基因检测。

　　颅内CH基因突变。

　　CCM1(KRIT1)、CCM2(MGC4607)和CCM3(PDCD10)中的一个基因突变会导致多灶性颅内CH或家族性颅内CH，这些基因的具体功能需要进一步研究和证实。目前已知这些基因参与并维持相邻血管内皮细胞之间连接完整性的信号传递。还发现，如果颅内CH患者的内皮细胞发生类似体细胞的等位基因突变，可能会促进家族性和散发性颅内CH的发生。20%的颅内CH患者为常染色体显性遗传。其中80%是散发性的，通常是单一的孤立病变，与发育性静脉异常有关，没有任何基因突变。偶尔有几个颅内CH病变与发育性静脉异常或局部放射有关。

　　颅内海绵状血管瘤临床结果。

　　基因突变程度与患者的临床预后有关。CCM1基因突变的患者临床结局最好。CCM3基因突变可能带来严重的后果，考虑到CCM3基因突变的携带者自发突变的几率更大，而CCM3基因突变的携带者一般年轻时会有脑出血。基因突变不能完全解释颅内CH的临床变异，因此有必要研究可能的遗传因素和蛋白质修饰。

　　3.颅内海绵状血管瘤影像检查方法。

　　CT对小病灶不敏感，结果提示性但特异性低。作为一种广泛应用的影像学检查方法，CT适用于急性脑出血、颅内占位和脑积水的诊断和鉴别。但伴随一定剂量电离辐射的CT检查可促进颅内CH的形成，对颅内CH的筛查或诊断往往需要反复CT检查。因此，当CT检查结果怀疑为颅内CH时，建议患者进行MRI检查。磁共振成像是检测和诊断颅内ch的首选方法，其灵敏度和特异性极高，是诊断颅内CH的金标准。

　　但仍需与以下疾病鉴别:肿瘤出血或钙化(特别是出血性转移瘤)、多发性胶质瘤、多形性星形细胞瘤。颅内动脉瘤的标志性磁共振成像特征是病变周围的含铁血黄素环。在家族性或辐射性颅内CH患者的磁共振梯度回波或磁化率序列上，可以发现在常规磁共振序列中不可见的较小颅内CH病变。同时，老年人非颅内ch的MRI可显示与颅内CH类似的各种影像学特征，尤其是高血压或脑淀粉样血管病患者的多灶性微出血，易误诊为颅内CH。

　　另一方面，可能有大量的颅内小CH病变，本例无典型的颅内CH影像学表现。患者出现相应临床症状后，应尽快改善CT或MRI检查，以诊断出血或形成新的颅内CH病变。

　　当颅内CH患者临床症状发生变化时，应立即进行CT检查，有条件的应立即进行MRI检查。血管造影对颅内CH的诊断价值有限。对比增强或磁敏感加权磁共振序列可以发现相关的发育性静脉异常。由于需要检测血液分解产物的不同阶段，T1加权序列和T2加权序列在颅内CH的诊断中非常重要，敏感序列也是如此。与加速自旋回波序列相比，T2加权梯度回波序列对含铁血黄素的检测更敏感，磁敏感加权成像技术具有更高的灵敏度。

　　总之，随着敏感序列的应用，MRI对血液分解产物的敏感性增加。为了对颅内CH做出更准确的影像诊断，MRI检查必须在常规序列的基础上增加T2加权序列或磁敏感加权序列。研究表明，磁共振钆对比剂增强T1主要用于评估可能的发育性静脉异常或毛细血管扩张，以排除肿瘤或一些家族性颅内CH相关肿瘤。同时，根据钆在苍白球和齿状核的滞留情况以及肾功能，仔细权衡钆对比剂的使用。目前，这种做法的临床意义尚不清楚。