脑海绵状血管瘤可以遗传吗?脑血管畸形是指供应脑血流的血管发育异常。尸检发现脑血管畸形的发生率约为4%。最常用的分类方法可分为四类:(1)静脉畸形;(2)动静脉畸形;(3)海绵状血管瘤;(4)毛细血管扩张。海绵状血管瘤虽然仅占所有脑血管畸形的5%~10%,但由于其常引起癫痫、局灶性神经功能缺损等严重后果,越来越受到重视。磁共振成像的应用使海绵状血管瘤的术前诊断成为可能,也有助于更好地了解海绵状血管瘤的自然发展史。脑海绵状血管瘤可以遗传吗?
脑海绵状血管瘤可以遗传吗?这话没错,但是有区别。大多数脑海绵状血管瘤是单一病变,具有散发性,通常不能遗传。但脑海绵状血管瘤除了单一病灶外,还有多个病灶,且这种现象往往是家族性的,其家系符合常染色体遗传的特点。随着这项技术的广泛应用,海绵状血管瘤逐渐引起临床医生的重视,并且已经认识到相当一部分病例有家族史,因此对该病的遗传机制进行了研究。最近,两个不同的研究人员发现了与家族性海绵状血管瘤相关的基因。
海绵状血管瘤呈现两种类型的疾病:散发性和家族性。前者多表现为单一病例和单一病灶,后者常表现为多病灶,有明显的癫痫家族史,遗传方式与常染色体显性遗传一致。通过严格筛查,3个及以上海绵状血管瘤病变患者80%以上有家族史。因为家族性海绵状血管瘤患者没有明显的临床症状,所以通常很难证明该病是常染色体显性遗传,尤其是在小家族中。
由于脑海绵状血管瘤在磁共振成像(MRI)上有特征性变化,根据MRI可以明确诊断。临床上,脑海绵状血管瘤可能发生在脑、小脑、脑干和脊髓。但娄琳医生表示,虽然脑海绵状血管瘤是一种良性血管异常疾病,但出血造成严重危害的风险并不高,但出血的风险和危害程度会因部位不同而不同,需要专业医生评估是否需要治疗或随访观察。
海绵状脑血管瘤需要做哪些检查?
常用的检查方法有CT、MRI,偶尔也会用DSA。海绵状血管瘤的典型特征是边界清晰,信号不均匀等密度或高密度,部分病灶有钙化,CT可漏诊较小的亚急性出血病灶。MRI是诊断价值最高的检查。海绵状血管瘤的特征性影像学表现为血窦扩张,无粗大的供血动脉或引流静脉。在T2序列上,海绵状血管瘤出血导致含铁血黄素沉积,使病灶呈“爆米花”或“浆果”状。病变中没有正常的神经组织。通过计算机断层扫描和核磁共振成像,可以识别海绵状血管瘤的位置,对病变进行分类,并预测其生物学行为。比如分叶状血管瘤过去就有过出血,甚至出血不局限于病灶包膜,所以这种病灶属于再出血的高危病灶。DSA主要用于区分海绵状血管瘤和其他血管畸形如动静脉畸形,进一步确定海绵状血管瘤是否并发静脉畸形等血管畸形。
大脑海绵状血管瘤需要手术吗?
INC的BartrandFei教授说:在很多情况下,病人都是因为一个小事故而接受了核磁共振。他们可能在骑自行车或做运动时摔倒,然后医生建议做核磁共振。然后在核磁共振成像时,有时我们可以在大脑的任何部位发现海绵状血管瘤患者,甚至在脑干。这些患者可能从未经历过海绵状肿瘤的任何症状。在这种情况下,我们通常不做手术,因为这些海绵状血管瘤可以持续出血10或20年以上。我认识一个海绵状血管瘤患者,到现在快30年了。大约30年前他大出血。此后再无二次出血。鉴于这种情况,我们不会选择手术。但是,我建议所有出血和神经系统问题或严重症状的患者都可能是第二次或第三次出血。所有这些病人都应该做手术。
脑部海绵状血管瘤会复发吗?
颅内海绵状血管瘤是一种良性血管畸形,全切除后很少复发。然而,如果病变仍然存在,仍然有很高的再出血风险,需要再次手术。因此,有手术指征的脑海绵状血管瘤应积极治疗。