详解脑海绵状血管瘤。

　　海绵血管瘤(CA)又称海绵血管瘤、海绵血管瘤和脑海绵畸形(CCM)(国家医学图书馆医学主题标题唯一标识D006392)。其散发形式为孤立出血性血管病变或与发育性静脉异常相关的聚集性病变(DVA)。一种是常染色体显性家族形式(人类在线孟德尔遗传第16860号)，钙是由三种基因之一的杂合子系统功能缺失突变引起的-CCM1/KRIT1、CCM2/马尔卡文、CCM3/PDCD10-这将导致整个大脑和脊髓的多灶性损伤。创始人突变(Q455×)，涉及KRIT1的保留单体型解释了墨西哥裔美国冠状动脉疾病的聚集，以及常见的删除CM2/马尔卡文德系犹太人聚集。

详解脑海绵状血管瘤。

　　该病变在组织学上与所有基因类型相同，其特征是单层内皮排列的血管间隙(称为洞穴)严重扩张，缺乏成熟的血管壁血管结构，并表现出相邻神经胶质慢性出血的特征。损伤的总体外观被比作桑树。家族损伤已经被证明在病理性血管通道的内皮细胞(ECs)中存在双等位基因突变。这种观察与努森机制一致，努森机制涉及到损伤内皮功能的纯合缺失，而体内所有细胞对遗传基因都是杂合的。手术切除缺少遗传种系突变的散发病例中，包含相同的三种体细胞突变反干扰基因。这表明相同的分子机制和反干扰措施缺乏家族性和散发性病变的基因功能。

　　一项基于人群的研究表明，在手术或药物/保守治疗后5年内，接受手术治疗的冠状动脉病例高于接受药物治疗的病例出现症状性出血和局部性神经功能缺损的风险。然而，这项研究不是随机的。显然，接受手术治疗的病人更严重，更有可能在手术前经历冠状动脉出血。然而，手术对冠状动脉造影的好处不能被认为是理所当然的。在特定的临床条件和病变位置，衡量手术风险和冠状动脉造影的自然历史非常重要。

　　病例系列通常报告显示，CAs的手术发病率和死亡率较低，但脑干病变的发病率和死亡率较高。手术并发症的发的发生率有多低，都明显超过了从未出血的病变出血的低风险。因此，无症状病变的手术切除，尤其是那些位于深层或脑干部位的病变，几乎是不合理的。然而，与冠状动脉出血后颅内出血复发的风险相比，这种风险似乎更有利。根据冠状动脉的位置，切除的风险可能会有很大的不同，所以在做出手术决定时要考虑。因此，考虑到第一次出血后反复出血的风险增加和与手术相关的低发病率，通常建议切除有症状、易得的CAs。

　　深层CAs位于岛叶、基底神经节或丘脑，需要更具技术性和挑战性的手术，涉及到深核、白质束，以及小穿通动脉损伤的风险。对有经验的团队来说，与这些CAs相关的术后发病率为5%-18%，死亡率接近2%；很多患者最终从严重的残疾中恢复过来。在近一半的病例中，脑干CAs手术与较高的早期发病率有关，但大多数患者也随着时间的推移明显恢复。颅底入口可以促进脑干损伤的切除。据信，技术辅助，如图像引导、神经生理监测、激光辅助技术等，在功能区使用时，可以改善切除策略的效果；但是，支持特定模式的对照研究是有限的。严重的残疾可能是由于反复出血、深层功能部位和脑干手术引起的争议，也就是说，与以前的功能状态相比，手术决定的时机和阈值但是，支持特定模式的对照研究是有限的。大多数患者在深层功能部位和脑干手术引起的手术引起了真正的争议。

　　若损伤为孤立性，且与癫痫符号学和电生理定位有关，则通过显微外科手术切除CA可安全控制由CA引起的医学难治性癫痫发作。由于病灶切除术对孤立性病变和最近发生病变定位癫痫的病人进行早期手术的可能性较小，因此对其进行早期手术的可能性较小。对长期顽固性癫痫发作的病人，如果病变周围含有铁血黄素，则可在颞叶癫痫及相关记忆功能障碍或海马萎缩时切除相邻颞中结构，则更有可能控制癫痫发作。近期报告显示，激光纤维消融CAs是治疗相关癫痫的有前途。

　　关于与冠状动脉狭窄相关的DVA切除有矛盾的数据，大多数作者提倡保留DVA，以防止水肿、出血、/或静脉梗死等严重并发症。一般来说，DVA只能在很小的情况下切除，或者如果它引流的大脑也被切除(比如罕见的局部静脉畸形和癫痫的改良肺叶切除)。

　　三维定向放射外科(SRS)已被推荐用作功能区症状性CA的替代疗法，多数系列研究表明，SRS治疗后2年以上出血率下降。但是，由于大部分自然史研究表明，出血后2年内出血率再次下降，因此无法推断因果关系。近来，作者进行了一项SRS回顾性研究，将首次脑干出血的病人与第二次出血的病人进行了比较；作者发现，两组之间的年出血率没有明显差异。近来，作者对辐射暴露是否会增加儿童和家庭病例中新CAs的发生率提出了疑问，特别是功能区的病变被认为是切除的高风险，降低出血的最佳SRS剂量尚不清楚。

　　下下关于冠状动脉手术的共识建议是基于现有证据，经德尔菲技术审查后提出的:

　　1.对于无症状的冠状动脉瘤，不建议手术切除，尤其是在功能区、深部、脑干或脊柱，不建议手术切除有多种无症状病变(三级、二级)。

　　2.由于心理负担、昂贵和耗时的随访，如果在非言语区容易获得，可以考虑手术切除孤立无症状的冠状动脉，以防止未来出血，促进生活方式或职业决策，或者手术切除可能需要抗凝治疗的患者(IIb、C)。

　　3.如果病变引起的癫痫(IIa、B级)没有不确定性，应考虑早期手术切除引起癫痫的冠状动脉，尤其是药物难治性癫痫。

　　4.出现症状的冠状动脉病变中，可考虑手术，死亡率和发病率等于与病变共存2年左右(IIb类，B级)。

　　如有症状或先前出血后，可考虑手术切除深部冠状动脉病变，死亡率和发病率等于与病变共存5-10年(IIb类，B级)。

　　6.回顾术后早期死亡率和发病率的高风险以及对生活质量的影响，第二次症状性出血后提供完整的脑干CA手术切除可能是合理的，因为这些病变病程更强(IIb、B)。

　　7.单次致残出血后，切除脑干冠状动脉或脊髓冠状动脉的适应症较弱(IIb、C)。

　　8.如果孤立性冠状动脉病变位于高手术风险(IIb、B级)的功能区，可以考虑放射治疗。

　　9.对于无症状冠状动脉综合征、手术可触及的病变、关注新病变的家族冠状动脉综合征(三级、三级)患者，不建议放射手术。