回答:脑海绵状血管瘤,又称海绵状血管瘤,是一种脑部血管异常,由成簇的透明毛细血管组成,周围有含铁血黄素沉积物和粘连。血脉系统充满血,不同程度的血栓形成。
一般人群中,脑海绵状血管瘤的发生率为0.4%-0.8%,但它们是最常见的血管异常,占所有血管畸形的10-25%。幕上脑海绵状血管瘤最常见于新发的癫痫病,有70-80%为幕上[1,4].幕上脑海绵状血管瘤最常见于新发的癫痫,但是头痛也很常见,幕下脑海绵状血管瘤通常会导致进行性神经功能缺损。不同严重程度的颅内出血均可发生幕上和幕下病变。没有出血史的病人每年出血的几率是0.7%–1.1%,而既往有脑出血(ICH)的病人上升到4.5%。这一裂解的风险也取决于病变的位置、大小、是否有发育性静脉畸形(DVA)以及患者性别。浅层慢性粒细胞白血病的危险性低于深层慢粒。具体地说,幕下小脑模型综合症的脑出血风险是3.8%,而幕上小脑模型综合症则是0.4%。另外,女性病人的预后比男性差。
约40-60%的脑绵状血管瘤是家族型的,三个基因分别存在于7q、7p、3p染色体(CCM1、CCM2、CCM3)中的一个杂合突变,所以以常染色体显性模式遗传。家庭形态通常会引起多种海绵状血管瘤,而散发性疾病通常会导致海绵状血管瘤。CM基因的产物在血管形成过程中起主要作用[2].CM基因的产物与神经组织的细胞骨架和内皮细胞连接蛋白相结合[2].其中一个基因的缺失突变破坏了内皮细胞-细胞-连结,导致广泛血管异常和通透性增加。
手术切除、立体定向放射手术、保守治疗是治疗CM病变的三种方法。CM患者的管理方式取决于本文所讨论的诸多因素(图一)。尽管已经有很多关于每种方法的研究,但是CM病变的自然病史是复杂而又不明确的,这可能会影响所用治疗效果的结论。脑绵状血管瘤的出血时间在未治疗的病人身上出现过聚集;下降2.4倍,在第一次出血后2.5年出现出血。由于5年随访期间没有第二个风险增加期,一些人对聚集时间表示怀疑。如果是这样,出血事件发生2到3年后,出血的风险就会自然降低。
图示1:脑海绵状血管瘤的治疗流程。海绵状血管瘤一旦被MRI诊断出来后,病人的临床表现决定于治疗过程。对偶发性海绵状血管瘤采用保守治疗,以后每年行MRI检查。若病人有严重的症状,如顽固性癫痫发作、进行性神经系统恶化、脑非言语区一次严重出血或脑功能不全至少两次严重出血,则可采用显微手术切除或立体定向放射外科手术治疗。在切除和放射外科手术之间的选择依赖于病灶的位置和严重程度。